Hemofilia

¿EN QUÉ CONSISTE LA ENFERMEDAD?

Es una enfermedad de origen genético en la  que el gen dañado impide que el organismo produzca bien una serie de factores, los llamados números ocho o nueve, que son indispensables para que en él se origine la trombina, una enzima que actúa sobre una molécula producida por el hígado, llamada fibrinógeno. al hacerlo la fracciona y da origen a la fibrina, que es una molécula soluble que forma mallas, que pueden atrapar a los hematíes y hacer que la sangre deja de ser fluida, pues genera una especie de tapón, que si es en el cuerpo llamamos trombo, y si en un tubo de ensayo fuera de él llamamos coágulo.

Los que lo padecen tienen ese defecto en la sangre, que no les coagula y si se rompe un vaso puede sangrar de forma permanente.

Fisiopatologia 

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Causas

En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinadas reacciones que ayudan a la formación de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el sangrado.

En este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulación, elementos que se presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las personas con hemofilia.

En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido y esto sucede cuando el cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que realicen su función. 

Tipos

Existen dos tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: También denominada clásica, conlleva la deficiencia o ausencia de factor VIII (glucoproteína contenida en el plasma sanguíneo). Está causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

En el caso de las mujeres, al tener dos cromosomas X, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII. Pero en el caso de los hombres, estos sólo disponen de un cromosoma X, por lo que, mientras que las mujeres pueden ser portadoras del gen y transmisoras a sus descendientes, los hombres sí padecen hemofilia.

• Hemofilia B: Este tipo también se denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.

Este factor defectuoso también se encuentra en el cromosoma X por lo que las mujeres pueden ser portadores, mientras que los hombres no pueden equilibrar la falta del gen y padecen hemofilia.

Clinica

Diagnostico

El diagnóstico se establece por la disminución de la actividad del factor.

El déficit de FVIII o FIX produce una prolongación del TTPA con tiempo de protrombina normal. La confirmación se da cuando el nivel de actividad del factor factor coagulante es inferior al normal en dos determinaciones analíticas (<50% o 50 UI/dl), tanto por déficit de la proteína, como por alteración de su función.

Tratamiento

El tratamiento principal es el empleo de concentrado plasmático inactivado o recombinante, de forma precoz en las hemorragias y/o de forma profiláctica (casos graves), aunque puede inducir al desarrollo de inhibidores. En la hemofilia A moderada o leve se puede emplear el DDAVP. 

Ya vez que es un caso interesante, te recomiendo el siguiente video para alimentar tu conocimiento: