DISFUNCIONES PLAQUETARIAS CONGENITAS



Causas

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

• El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y en cantidad reducida. Este trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.


se demuestra por la falta de agregación plaquetaria en respuesta a la ristocetina, un antibiótico que normalmente hace que las plaquetas se agreguen. 


• La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.

 

Mutación en los genes que codifican las glicoproteínas GPIIb/IIIa.
El gen responsable de codificar GPIIb/IIIa es ITGA2B, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 en el locus q21.31.
La glicoproteína IIb/IIIa también se conoce como integrina αIIbβ3. Es un receptor de fibrinógeno y factor von Willebrand.



• El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.


El siguiente elemento multimedia te ayudará en tu aprendizaje para hacerlo significativo:



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